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Dem Williams-Beuren Syndrom liegt eine genetische Mutation des Gens für Elastin aufgrund einer Deletion am langen Arm vom Chromosom 7 (del 7q11.23) zugrunde. Dieses Syndrom äußert sich im weiteren durch eine abnomale Fazies (Koboldgesicht), durch mentale Retardierung und eine Kyphoskoliose. Zusätzlich besteht oft eine periphere Pulmonalstenose, Stenose der Aortenbogengefässe und der Nierenarterien.