Les chromosomes X et Y dérivent d'un autosome ancestral commun. Y s'est considérablement raccourci au cours de la phylogénèse. Toutefois X et Y présentent encore des homologies de séquences dans plusieurs régions (euchromatine en beige). Aux deux extrémités des chromosomes se situent les régions pseudo autosomiques correspondant à des régions homologues représentées ici en jaune (PAR 1 et PAR 2) où se produit l'appariement au cours de la méiose.
L'hétérochromatine (séquences d'ADN redondantes sur le Y) est dessinée en rose. Les gènes du déterminisme sexuel se situent sur le bras court (p) du chromosome Y. Ici des bandes ocre et orange indiquent schématiquement l'emplacement des loci de ces gènes (SRY et ZFY). Les gènes de la spermatogénèse se situent sur les bras long (q) du chromosome au niveau des loci AZF (azoospermia factor). Les télomères sont représentés en vert et les centromères en bleu
Représentation schématique des chromosomes sexuels
p
q
SRY
ZFY
AZFa
AZFb
AZFc
bras courts des chromosomes
(resp. X,Y)
bras longs des chromosomes
(resp. X,Y)
sex Determining Region Y
Y-linked Zinc finger protein C
azoospermia factor a
azoospermia factor b
azoospermia factor c