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11.4 Klinik und vorgeburtliche Untersuchungen
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Mit den heutigen Möglichkeiten der Technik können verschiedene Chromosomenaberrationen schon pränatal festgestellt werden.
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Vorgeburtliche Untersuchung
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Um das Risiko der Geburt eines schwerbehinderten Kindes zu reduzieren, kann die Frau in der Frühschwangerschaft durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie den Chromosomensatz des Embryos auf Chromosomenabberationen untersuchen lassen.
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Abb. 22 - Verschiedene Zugangswege für diagnostische pränatale Untersuchungen
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Legende |
1
2
3
4
5
A
B
C
D
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Embryo
Amnionhöhle
Chorionhöhle
Uterushöhle
Chorion frondosum
Amniozentese durch Bauchwand
Chorionzottenbiopsie durch Bauchwand
Nabelschnurpunktion (V. umbilicalis)
Chorionzottenbiopsie transvaginal |
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Abb. 22
Die Entnahme von embryonalem Gewebe oder Flüssigkeit (Chorionzotten-
biopsie bzw. Amniozentese) wird in der frühen Schwangerschaft meist transvaginal gemacht. Man kann aber je nach Lage des Uterus auch transabdominal vorgehen.
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Auch können Chromosomenaberrationen manchmal in der 1. Ultraschalluntersuchung aufgrund eines Nackenödems vermutet werden.
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| Abb. 23 - Normaler US |
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Abb. 24 - Nackenödem eines Kindes (12. Schwangerschaftswoche) |
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Legende |
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Abb. 23,24
Das Nackenödem (roter Pfeil) entspricht einer Flüssigkeits-
ansammlung, die vorübergehend zwischen 11. und 14. Schwangerschafts-
woche vorhanden ist und auf eine Chromosomen-
aberration hinweisen kann.
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Bestehen in der Anamnese Hinweise für vermehrtes Auftreten angeborener Missbildungen, monogener Erbkrankheiten oder habitueller Aborte, sollte unbedingt eine genetische Beratung angeboten werden.
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Neueste Untersuchungen von Ultraschallbildern zwischen der 11.-14. Gestationswoche haben ergeben, dass bei 99.5% der Feten ohne chromosomale Aberrationen das Nasenbein im Profil sichtbar ist, während es bei 73% der Feten mit Trisomie 21 fehlt. (12)
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Kinder mit abweichender Chromosomenzahl oder -struktur haben meistens multiple Missbildungen oft mit mentaler Retardierung oder sind überhaupt nicht lebensfähig. In der Klinik ist eine Chromosomenanalyse indiziert, wenn folgende Kriterien bei einem Patienten vorliegen und andere pathogene Ursachen ausgeschlossen sind:
- Prä- und postnatale Wachstumsstörungen
- Geistige Retardierung
- Fehlbildungen
- Dysmorphiezeichen
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Die in der Tabelle
aufgeführten
Dysmorphiezeichen kommen einzeln durchaus in der Normalbevölkerung
vor, dürfen also nur, wenn sie mehrfach und in Kombination mit Entwicklungs-
rückstand auftreten, als Hinweiszeichen für eine
Chromosomen-
aberration gewertet werden
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Beispiele solcher Krankheiten sind:
- Down-Syndrom oder Trisomie 21 (ein zusätzliches Chromosom 21). Diese Kinder sind geistig retardiert, haben typische körperliche Merkmale und häufig einen Herzfehler.
- Trisomie 13 bzw. 18. Diese Kinder haben multiple Missbildungen, welche meist letal sind.
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